问罗伯逊移位就是唐氏综合征吗
2020-10-02 904次
病情描述：
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什么叫唐氏综合征小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。
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宋平
主任医师邯郸市中心医院
2022-02-28 2380次
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唐氏综合征高风险是怎么引起的导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。
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李少英
副主任医师河北工程大学附属医院
2021-12-08 2360次
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唐氏综合征风险率唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体，又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓，表现为智商为先天性愚型，在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。目前检测唐氏综合征风险率的常用办法，有以下几种，第一种，唐氏筛查；二，无创DNA；三，羊水穿刺。无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查，报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千，那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。语音时长 01:25”
张露
副主任医师山东省立医院
2018-12-24 9578次
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唐氏综合征是什么唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。语音时长 1:43”
张露
副主任医师山东省立医院
2019-02-18 27489次
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唐氏综合征是什么唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
于荣
主任医师首都医科大学宣武医院
2022-11-14 2060次
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唐氏综合征的表现患者属于先天性畸形，可能存在好多并发症，甚至免疫力极低，特别容易感染。具有明显的特殊的面部特征，诸如眼睛宽距离，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜边，内绒面，小外耳，舌。身材矮小，头部的周长比正常低，头后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮肤松动。骨龄往往延迟，牙齿延迟并经常丢失。头发柔软少。通常出现嗜
范阿童
副主任医师盘锦市中心医院
2018-11-27 5692次
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唐氏综合征1.528严重吗你好，建议进步检查
余晓芳
主治医师九江市妇幼保健院
2020-10-17 900次
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唐氏综合征会家族遗传吗绝大多数是突变，少数是遗传
王晓玲
副主任医师辽宁省妇幼保健院
2020-08-06 1301次
