问代谢病孩子最明显特征

2020-12-04 442次

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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15501次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 17095次

• 怀孕最明显的特征
  怀孕后首先出现的是停经，一般在月经超过十天，也就是停经六周左右建议做超声检查，只有在超声下宫腔内发现妊娠囊才可诊断为宫内怀孕。其次，怀孕后可出现头晕、恶心、乏力等情况为早孕反应，一般在停经十二周左右早孕反应，可逐渐减轻或消失。建议以清淡易消化的饮食为主，少食多餐，怀孕后还可出现乳房胀痛以及乳晕着色的情况，由于怀孕后，子宫增大压迫膀胱，一般孕妇可出现尿频的情况。
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  李颖 副主任医师锦州市中心医院

  2018-08-17 9534次

• 什么代谢病
  代谢病指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，包括遗传性代谢病，也叫先天性代谢缺陷，主要是基因突变引起了蛋白质结构和功能的紊乱，特异酶催化反应消失、降低或升高，导致细胞和器官功能的异常。第二种就是获得性代谢病，可以由环境因素引起或遗传因素和环境因素相互作用所致，不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病是造成代谢障碍的常见原因。比如常见的水电解质平衡紊乱、慢性肾衰时的钙磷代谢障碍等，血脂异常常见于甲状功能减退、肾病综合症、胆道的梗阻，肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
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  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 13288次

• 代谢病宝宝面部特征
  代谢病宝宝面部特征通常有面容粗糙、角膜混浊、肤色异常等特征，通常需要通过服用药物的方式治疗。代谢病通常是在体内生物化学过程发生障碍的情况下，某些代谢物堆积或者缺乏所引起的疾病，与遗传因素有关，如果父母有一方有代谢病病史，宝宝患代谢病的几率会比普通人高出好几倍，也与宝宝的身体免疫力有关，如果宝宝的免疫
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-11 398次

• 代谢病宝宝面部特征
  代谢病是一类由遗传或后天因素导致的代谢异常疾病，常常在宝宝的面部特征上有所体现。了解这些特征，有助于家长及早发现潜在的健康问题。首先，一些代谢病宝宝可能会出现眼距增宽、鼻梁低平等特殊面容。例如，戈登综合征和黏多糖病的患儿，面部特征就较为明显
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-09-14 0次

• 遗传代谢病尿检能查哪些代谢病
  是否自行用药过？
  王宝进 主治医师大连大学附属新华医院

  2020-06-27 2201次

• 抑郁症最明显特征有哪些
  。有有下面这些症状吗 *烦躁，愤怒或敌意 *悲伤或绝望 *经常哭泣或流泪 *失去对以前喜爱的活动的兴趣 *改变饮食和睡眠习惯 *不安或疲劳 *开始喝酒或或使用精神药物 *自我伤害，如割脉、烫伤自己 *学校表现不佳 *退出家人和朋友的交际圈 *无缘无故的内疚感 *无法集中注意力、常犹豫不决 *不明原因的疼痛 *有死亡或自杀的想法
  万丽霞 主任医师哈尔滨市第一专科医院

  2020-06-25 801次