问胎停22染色体三体，再次怀孕一定要羊水穿

2020-10-26 1972次

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  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9954次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1449次

• 染色体异常一定要做羊水穿刺吗
  染色体的异常一般都是要做羊水穿刺进一步明确。唐氏筛查筛查的是18、21这两条染色体，它的准确度是70%，如果唐氏筛查提示18，21这两条染色体异常，需进一步检查明确，可以选择无创DNA。无创DNA检测筛查13、18，21，这三条染色体是否异常，它的准确度在99%左右。如果无创DNA提示高风险，需进行羊水穿刺进一步明确。羊水穿刺是一个有创的检查，是产前诊断，常用的一种检查的方法，一般在孕中期进行，通过抽取胎儿的羊水检查是否存在染色体疾病、代谢性疾病以及神经管缺陷。
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  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-11-01 5555次

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  王一清 主治医师成都市中西医结合医院

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  张露 副主任医师山东省立医院

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  王晓玲 副主任医师辽宁省妇幼保健院

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