问羊水穿刺全外显子基因检测
2020-07-23 19886次
病情描述：
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靶向药基因检测靶向药物的基因检测是非常重要的，因为我们说何为靶向药物，那是因为它有相应的靶点，那靶点我们怎么去发现，那绝对不是我们通过一两张CT片子，或者说眼睛看一看就能发现的，这必须要通过非常严谨的基因检测技术才能发现。目前来讲的话，基因检测技术已经发展得非常好了，有PCR，现在包括我们的二代的测序，通过这些方法，我们就能够很好的去全面的了解。目前肿瘤有哪些可疑的靶点，有哪些合适的靶点，通过这些靶点去进一步分析，我们才能够去得到，去采用分子靶向治疗一些合适的药物，这是目前来讲非常重要的。如果说你不通过基因检测，就盲目地去试用一些分子靶向药物，往往既浪费你的金钱，也浪费了你治疗的时机，更导致了一些不可预测的不良反应，这些是完全来说是不可取的。所以说我们说要采用分子靶向药物，一定要是在系统精确的指导下面，去合理的应用。
01:26
魏晓为
副主任医师南京市第一医院
2019-02-03 57331次
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脊柱侧弯基因检测最近几年，脊柱侧弯患者越来越多，脊柱侧弯病因比较复杂。基因是指一段DNA，就是碱基序列，一般来说长度也就是几百个碱基对。所谓基因组就是咱们人全套的这么一套基因，比如大家知道染色体，当我们细胞分裂的时候，细胞核内的基因会聚集成染色体这么一个形态。咱们是有23对染色体，每个染色体，每一对为什么叫对呢，一对染色体一条来自父亲，一条是来自母亲，这一个染色体它是包含，等于说23条染色体，当然它有XY。这24条染色体，它是一个整个的基因组，就是包括我们所有的基因，我们身上是有来自父亲母亲，两套基因组的。染色体里边包含DNA序列，DNA通过转录，转录成蛋白，蛋白再结合成三维结构，然后形成功能。基因正常情况下，它功能正常的时候，它是没有任何异常的表现。当这个基因出现异常的时候，它就会产生一些异常的临床的一些症状。从概念上来说，咱们基因导致的疾病，有单基因病、多基因病、获得性基因病。当你身上染色体，在等位的这个位点，就是说只要有一条是正常的，另外一条是异常，隐性遗传的情况下也不会发病。但是当两个父母各占一条，他们遗传给孩子的时候，就有可能两条都是异常的，这时候就会发病。所以它这个发病率是1/4，生下的孩子有1/4会发病，多基因病。
09:47
王宇
副主任医师北京大学第一医院
2018-10-11 6502次
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羊水穿刺检测矮小症需要住院。因为矮小症可有多种原因引起，所以患者需要进行全面系统的检查以明确病因，除了对心脏、肺脏、肝脏、肾脏等器官进行评估检测外。临床上还需要关注内分泌系统，患者需要进行生长激素激发试验、电解质检查、酸碱平衡检查等。矮小症患者通常需要住院23天，由于专科医生对各系统脏器、内分泌系统以及家族因素等进行系统的评估。从理论上讲呆小症的治疗就是以生长激素为核心，配合饮食、睡眠、运动等综合治疗。语音时长 1:12”
景占英
主治医师长春市儿童医院
2018-10-24 1377次
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帕金森基因检测对于帕金森患者基因检测，是非常有必要的，基因检测的结果，是会在不同程度上指导治疗，以Parking2基因突变患者为例，通常其对左旋多巴的治疗反应非常好，但是在疾病早期便可出现异动，甚至是不能耐受的严重的双向异动。在dbs手术治疗以后，异动也是术后成功的关注点和成功目标，这提示在Parking2基因突变所致的帕金森病患者的药物治疗中采用致异动风险小的方案，在dbs成功中，采用的异动控制效果好的参数，将具有重要的价值，再如dbs病变的患者远期可能出现认知障碍的风险，因此在治疗时最好能采用，认知障碍风险小的治疗方案，随着认识的不断深入，这个基因检测，将有助于诊断以及治疗。语音时长 1:34”
李佳
主治医师锦州市中心医院
2018-10-20 7140次
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全外显子基因检测多少钱全外显子基因检测大概需要1~2万元，具体价格可到正规医院详细咨询。全外显子基因检测是一种判断是否患有家族遗传疾病的常见方式，需要对蛋白编码序列直接测序，一般能发现蛋白结构变异，也能发现罕见变异。如果患者居住地区经济水平发展较慢，且医院收费水平较低，一般全外显子基因检测的价格并不会很高，大概需要1万元
周齐
主任医师首都医科大学宣武医院
2023-12-14 0次
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21外显子l858r突变吃什么靶向药21外显子L858R突变通常可以吃吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片、甲苯磺酸拉帕替尼片、盐酸埃克替尼片、马来酸阿法替尼片等靶向药，患者还要及时去正规医院就诊，并遵从医嘱用药。1、吉非替尼片：21外显子L858R突变属于表皮生长因子受体基因突变的一种，通常是第21号外显子上的L858R位点存在点突变的情况，
朱希山
主任医师北京大学第一医院
2024-01-22 0次
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早产儿有必要做全外显子检测吗有遗传病家族史么
戴贞照
主治医师井冈山大学附属医院
2021-01-12 2703次
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dmd基因外显子51半合子缺失是什么病遗传病
郭晓英
主任医师宝清县人民医院
2020-07-09 3403次
