问什么是性染色体异常?
2020-08-03 1161次
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什么是性染色体异常?
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两性畸形染色体两性畸形的染色体,都可能有哪些表现呢,两性畸形的发病原因,可能是从几种方面来表现,染色体的核型表现是一方面,两性畸形的染色体的核型,可能表现为45X0缺失一条,或者是47XXY,或47XYY,是比较明显的。还有一些人,是几种染色体的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色体,但是又可以查到45X0,或者是46XY。这种嵌合的染色体,就是在染色体的核型表现上,可能不是完全正常的表现的形态,不单单只有46XX,或46XY。这种正常的表现型,而染色体的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型,性腺的器官,还有激素水平,三方都要正常表达,并且正常发挥作用,才能够形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色体问题吗先天性血管瘤不是染色体的问题,不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中,就已经有异常血管的增殖,所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体,父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了,比如染色体没有分开,就会出现染色体的问题,像21-三体综合征,它是21号染色体出现了三个,就会出现相应的临床症状,比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的,它是一种在生长发育过程当中得的疾病,不会遗传。01:36
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羊水检查什么染色体异常通过羊水检查胎儿所有的染色体是否异常,包括22对常染色体和一对性染色体。羊水穿刺是产前诊断的一种常用的检查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行,这个时候胎儿小,羊水相对较多,不容易损伤胎儿。通过穿刺抽取羊水进行检测,作为胎儿染色体核型的分析,染色体遗传性疾病的诊断及性别的鉴定,也可用羊水细胞作为基因病的诊断,代谢疾病的诊断。通过测定羊水中的甲胎蛋白,还可以诊断胎儿开放性的神经管的畸形。语音时长 01:09”
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染色体异常有什么症状染色体异常是一种常见的染色体疾病,其临床表现也是多种多样的。但是染色体的异常并不是所有的异常情况都会出现一些症状,比如一些小的染色体的平衡易位这种情况就有可能会没有临床表现,没有异常的症状。有一些非常重要的染色体的异常会出现一些临床症状。染色体的异常的染色体的症状有:一,面部的异常,大多表现为圆头,低鼻梁,面部扁平,嘴微张等明显的痴呆模样。二,身高异常,染色体异常还会导致身高异常,患儿明显比同龄人矮,年龄越大,差距越明显,患儿的手比较短,而且粗手掌比较宽。三,智力低下。四,心脏畸形,染色体异常还会导致先天性心脏病。有不少患儿出生后不久即夭折。染色体异常对患者的影响是终身的,目前尚无特效治疗方法。语音时长 01:52”
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染色体异常的原因引起染色体异常的原因有:1、物理因素:x线放射线或者电离辐射,可以引起染色体发生变形,发生的概率随着射线剂量的增加而增加,如果孕妇有接触放射线,宝宝发生染色体变化的危险性非常高。2、化学因素:许多化学药物、农药、毒物等;3、生物因素:一些病毒,如风疹病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、腮腺炎病毒等;
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羊水检查什么染色体异常羊水检查的是人体所有染色体是否出现异常,可以通过对染色体以及基因的检测分析,判断是否具有染色体性疾病或者代谢性疾病等,还可以诊断胎儿是否出现畸形。一般情况下都是在孕中期进行羊水检查,此时羊水量适中,不会对胎儿造成损伤,通常是选择穿刺抽取,以
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性染色体异常之前有过类似的症状吗?
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染色体异常方便把报告单拍过来看一下吗?