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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9950次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1444次

• 羊水穿刺13号染色体异常会怎样
  羊水穿刺13号染色体异常，需引产终止，妊娠。13号染色体异常的胎儿出生之后，往往有生长发育的障碍，喂养困难，生活自理能力差，智力低下，肌张力低下等表现；外观表现为头小，甚至前额后缩，有先天性的白内障，虹膜缺损，视网膜发育异常，甚至是无眼，合并有耳聋，心脏发育的畸形，比如是室间隔缺损；消化系统发育异常，如结肠旋转不良，胰腺异位。13号染色体异常的新生儿出生之后，不仅会增加社会的负担，也会加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13号染色体异常需引产，终止妊娠。
  语音时长 01:26”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-28 5841次

• 染色体异常会羊水过少吗
  妊娠晚期羊水量少于300者，称为羊水过少。羊水过少，主要与羊水产生减少或羊水外漏增加有关。部分羊水过少，原因不明。常见的原因有：一，胎儿结构异常，以泌尿系统结构异常为主，如肾小管发育不全，输尿管或尿道梗阻，膀胱外翻等引起少尿或无尿，导致羊水过少。染色体异常，脐膨出，膈疝，法洛四联症，水囊状淋巴管瘤，小头畸形，甲状腺功能减退等也可引起羊水过少。二，胎盘功能减退，过期妊娠，胎盘退行性变可导致胎盘功能减退。三，羊膜病变。某些原因不明的羊水过少与羊膜通透性改变以及炎症，宫内感染有关。四，母体因素。妊娠高血压疾病可导致胎盘血流减少，一些免疫系统疾病，如系统性红斑狼疮，干燥综合征，抗磷脂综合征等也可引起羊水过少。
  语音时长 01:38”
  余晓芳 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-29 2204次

• 羊水穿刺13号染色体异常怎么办
  病情分析：羊水穿刺13号染色体异常需要引产，终止妊娠。当体格检查13号染色体异常的情况，胎儿出生以后往往会出现生长发育障碍，喂养困难，生活自理能力差，智力低下，肌张力低下等表现，会表现为头部发育较小，甚至出现前额后缩，有先天性的白内障，虹膜缺损，视膜膜发育异常，以及合并耳聋，心脏发育出现畸形，室间隔缺损以及消化道发育异常，胰腺异位等临床病变。意见建议：怀孕保持乐观心态，均衡饮食，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，定期监测，大人的健康指标和胎儿的发育指标是否正常，保证胎儿健康发育。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-06-22 401次

• 羊水穿刺染色体异常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色体异常包括以下。 检查23对染色体常见的染色体异常有13， 18 ，21以及性的染色体的异常。 可以针对所有染色体的条数进行检测，可以判断是否存在身体或者是单体。 羊水穿刺可以检查染色体大片段的缺失或者是重复检测，可以通过肉眼看出来。 染色体的微缺失和微重复，必须通过基因的片段和芯片来检测。 身体出现基因，代谢性疾病需要进行二代测序，或者是使用专门的探针来进行检测。 年龄大于35，既往有分外异常，或者是胎儿B超检查结石有发育异常的，孕妇应该进行羊水穿刺检查，明确诊断治疗。意见建议：身体在怀孕过程中注意均衡营养补充，保持乐观心态，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，注意增强身体的体内的脂肪代谢的方法，进行微判性治疗，防止身体出现。黑人发育异常对身体造成不利影响。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-09 401次

• 胎儿染色体异常会怎样
  胎儿染色体异常可能会导致孕早期胚胎停止发育或自然流产、染色体病等。胎儿染色体异常一般与家族遗传有关，如父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。同时备孕期或者孕期接触辐射物、化学成分、长期吸烟、喝酒等，或者孕妇年龄偏大等，也会导致胎儿染色体异常。胎儿染色体异常通常可导致以下情况出现。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次