难治性贫血是骨髓增生异常综合征的一个病理分型,目前该病名已不常用,多称骨髓增生异常综合征伴单系血细胞发育异常或骨髓增生异常综合征伴单系病态造血,是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病。
本病的特点是三系血细胞发育异常,进行性、难治性外周血细胞减少,骨髓增生异常活跃但又无效性造血,具有向急性髓系白血病转化的高风险性。通常可分为原发性难治性贫血和继发性难治性贫血,原发性难治性贫血病因不明,继发性难治性贫血可能与接触放射线、化学毒物或接受化疗药物治疗有关。
难治性贫血临床表现无特异性,多数患者起病隐匿,是在血液化验后才发现。其临床表现以贫血的表现为主,轻者可无症状,贫血较严重者可有头昏、乏力、全身不适、活动后心悸或气促等症状,亦可见体重下降、原因不明的发热、出血、关节疼痛、肝脾大等症状。