产前筛查能查出尿素循环障碍吗

产前筛查一般不能查出尿素循环障碍。

尿素循环障碍是一种先天性酶缺陷的代谢性疾病,患者会出现易怒、嗜睡、食欲缺乏等不适症状,产前筛查一般不能查出该病。对于尿素循环障碍,早期可以通过血氨基酸检测筛查,即生后足底血的串联质谱检测,进行早筛早诊早治。 

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