地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性血液疾病。当病情严重时，会对患者的健康造成显著影响，包括但不限于发育迟缓、骨骼变形、肝脾肿大、心脏功能受损以及免疫力降低等。
1、发育迟缓
地中海贫血患者由于血红蛋白合成障碍，导致身体供氧不足，严重影响身体发育。儿童患者可能表现为身材矮小、体重过轻。
2、骨骼变形
长期的贫血状态会导致骨骼发育异常，特别是在病情较重的患者中，可能出现前额突出、颧骨高耸等特征性的“地中海贫血面容”，同时可能伴随骨质疏松和骨折风险增加。
3、肝脾肿大
地中海贫血患者的骨髓会过度增生以试图补偿贫血状态，这常导致肝脾代偿性增大，进一步影响患者的消化功能和营养吸收。
4、心脏功能受损
由于长期缺氧，心脏为了泵更多的血液以供应氧气和养分，会逐渐增大，最终导致心功能衰竭。患者可能出现心悸、气促等症状。
5、免疫力降低
贫血状态下，免疫系统的功能也会受到影响，患者更容易受到感染，且感染后恢复较慢。
在治疗方面，除了一般的支持治疗如输血、补充叶酸和维生素E外，特定药物如去铁酮片、地拉罗司等也被用于减少体内铁过载，而羟基脲、沙利度胺等药物则有助于刺激胎儿血红蛋白的产生，以减轻贫血症状。对于重症患者，骨髓移植可能是一种根治手段，但风险较高，需综合评估后决定。
