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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2420次

• 肌萎缩原因

  肌萎缩的病因有多种，如常见的原因有营养障碍、缺血和中毒等等，另外运动神经元任何部位损害后，交感神经营养作用减弱也会导致肌萎缩，如渐冻症。渐冻症是一类运动神经元病，患者在遗传因素的基础上使得运动神经元受到损害，从而影响到了人体细胞的结构和功能，进而影响肌肉的功能，出现渐进性肌无力和肌肉萎缩，最后会出现呼吸肌萎缩，呼吸肌受累，甚至呼吸困难、衰竭而死亡。目前可以延缓渐冻症肌肉萎缩发展的药物，包括利鲁唑片等。利鲁唑片其主要成份为利鲁唑，可以延缓肌肉恶化的速度，延缓病程，提高病人的存活率，从而达到延长渐冻症患者生命的作用。对于渐冻症的患者，需要遵医嘱长期服用利鲁唑片。需要注意不仅要重视身体因素，更要重视精神因素的影响。随时了解自身的心理状态，保持乐观、松弛的精神状态，避免紧张、焦虑，情绪激动或发怒。如果需要了解更多的用药知识，可以咨询医师或药师，在其指导下合理用药。

  

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  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2021-01-06 5821次

• 基因突变的小孩会怎样
  首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。
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  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-11-26 76349次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 2373次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1702次

• 基因突变的小孩会怎样
  基因突变会影响智力及听力发育，导致色盲、夜盲症等，如果基因突变不是很严重的话，不会影响到正常的生活和交际，父母们可以不必过分的担心。但是如果严重，就需要找到导致基因突变的真正原因，从而针对性的进行治疗。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-21 10705次

• 布洛芬会导致基因突变吗
  布洛芬一般不会导致基因突变。布洛芬是一类非甾体抗炎药，可用于退热和缓解轻中度疼痛，服用该药后可能会出现烧心、反酸、胃胀、胃痛等不适症状，一般不会导致基因突变。基因突变是指基因分子结构的变化，基因突变的原因主要包括紫外线、X线等物理因素以及化学和生物原因。
  赵英帅 主治医师河南省人民医院

  2022-09-08 82次

• 基因突变会自愈吗
  基因突变，指的是基因序列的永久性改变，通常不会自愈。它是生物进化的关键因素之一，但在个体层面，多数突变对健康的影响是负面且不可逆转的。基因突变发生在DNA复制期间，是遗传信息的基本单位发生了改变。这种改变可能是碱基的替换、增添或缺失，导致原
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-11-15 0次