渐冻症又称肌萎缩侧索硬化，是运动神经元病的一种，是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。本病无传染性。老年男性、外伤史、过度体力劳动可能是发病的危险因素；环境中铝接触过多、长期营养障碍、家族中有类似患者的人群易好发本病。患者通常起病隐匿，病情缓慢进展，偶见亚急性进展者。大多数患者以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
因为本病目前不能根治，并且预后不良，如果出现异常症状，需要及时就诊于正规医院的神经内科，通过详细的检查后确诊，而后进行积极的干预治疗。
就诊后医生会询问患者的症状，例如肌肉无力多长时间了，有没有觉得肌肉出现萎缩迹象；有没有觉得肌张力特别高，肢体很僵硬的情况，有没有觉得呼吸困难、吞咽困难、说话比之前不清楚；家里有没有其他亲人有类似疾病等。如果患者出现了肌无力、肌萎缩，明显的肌束颤动，有主观的感觉症状，如麻木等，伴有延髓麻痹，舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、束颤和伸舌无力，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力的症状时会高度怀疑患有渐冻症。医生会进行体格检查，如果双上肢肌肉受累，可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，即出现了Hoffmann征（霍夫曼征）阳性；如果双下肢肌肉受累，可出现肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，即Babinski征（巴彬斯基征）阳性，也提示了可能患有渐冻症。
而后医生会开具相关检查，血常规检查通常正常，血清肌酸磷酸激酶活性正常或者轻度增高，而其同工酶不高，免疫功能检查包括体液免疫和细胞免疫，均可能出现异常。脑脊液检查时腰穿压力正常或偏低，脑脊液检查正常或蛋白有轻度升高，免疫球蛋白可能增高。脊髓CT和MRI检查可见脊髓变细，腰膨大和颈膨大处较明显。肌肉活检可见神经源性肌萎缩的病理改变。肌电图有很高的诊断价值，呈典型的神经源性损害。运动神经传导检查可能出现复合肌肉动作电位波幅降低，较少出现运动神经传导速度异常，感觉神经传导检查多无异常。一般根据中年以后隐匿起病，慢性进行性加重的病程，结合临床表现、肌电图、脑脊液等检查结果，一般不难做出临床诊断。
但在诊断过程中，医生需要排除颈椎病、腰椎病、延髓和脊髓空洞症、多灶性运动神经病、颈段脊髓肿瘤、上肢周围神经损伤、良性肌束颤动、脊肌萎缩症等其他疾病。
虽然渐冻症是一种无法治愈的疾病，但仍可选用病因治疗、对症治疗、各种非药物治疗等多种方法，以提高临床疗效、改善患者的生活质量。本病应早期治疗，尽可能延长患者的生存期。
