36岁的朋友生宝宝了，这本应是一个举家欢庆的时刻，但朋友两口子却高兴不起来。宝宝有很特殊的面貌，双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小。原来，宝宝被确认患有唐氏综合征。一时间，家里上下阴云笼罩。宝宝的爷爷一直唉声叹气，小声嘀咕：“一辈子没做过亏心事，怎么会生出唐氏宝宝呢？”诞下唐氏宝宝，对每一个家庭来说，面临的是整个家庭的崩盘，每一位父母都会经历痛苦的心路历程。唐氏患儿除了严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有其他复杂的疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。而唐氏筛查的存在，就是帮助孕妈提前了解胎儿的健康状况，尽量避免产下智力不足的婴儿。
唐氏儿都有哪些眼部疾病？还伴有其他疾病吗？
小儿唐氏综合征的发现，大多数是依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查，育龄母亲应注意孕前及孕期定期就医做相关检查，高龄孕妇需要在医生的指导下进一步检查。小儿唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。当患儿出现可以的情况时，应当立即就医。当然，出于审慎和科学，医生一般不会给出确定的答案，就是说，不会告诉你胎儿是否确定就是唐氏宝宝。
一般来说，唐氏综合征的宝宝，会伴有眼部、头部的异常，智力发育落后和生长发育迟缓等。
1、眼部、头部：出生时即具明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，类似于迷缝眼，眼距宽，眼外侧上斜，可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多。头围偏小，形圆，前囟大且关闭延迟，常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽，颈周皮肤松弛。
2、智能落后：这是小儿唐氏综合征比较突出、比较严重的症状，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下、腹膨隆，可伴有脐疝。手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲。
3、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。
4、皮纹特点：手掌出现猿线，即仅一条横贯手掌的纹路。
因此，孕妈妈应该做好孕前和孕期检查，是对自己和宝宝负责。此外，为了宝宝将来能够聪明健康，孕妈妈应在食物上应均衡搭配，可以多吃些蛋类、牛奶、鱼、肉、动物肝脏、豆制品、海带、蔬菜、水果等食物，为胎宝宝的健康发育提供了物质基础。
