🌈雷特综合征是一种严重影响神经系统发育的罕见的神经发育障碍性疾病，主要发生于女性。由位于X染色体上的MECP2基因突变引起，该基因的突变导致相关蛋白功能异常，干扰神经系统正常发育和功能，进而引发一系列复杂症状，下面详细介绍雷特综合征症状。

📢雷特综合征常见症状

🌼发育停滞倒退：在出生6-18个月内，患儿原本正常的生长发育进程突然停滞，比如原本会咿呀学语、抓握物品，之后语言能力和手部精细动作逐渐倒退，不再主动发声，双手也不再灵活使用。

🌼刻板动作：常出现重复性的刻板动作，如双手不停地搓动、拍手，像在机械地重复某个动作，且很难被外界干扰打断。

🌼呼吸异常：患儿呼吸节奏紊乱，有时会出现过度换气，呼吸急促，像剧烈运动后喘息；有时又会呼吸暂停，停顿数秒，这种异常呼吸在安静或睡眠时也会出现。

📢确诊雷特综合征需做哪些检查？

🌼基因检测：抽取患儿血液，检测MECP2、CDKL5等相关基因，约95%患者可检测到MECP2基因突变。

🌼脑电图检查：检测脑电波，约80%患者脑电图有癫痫样放电，辅助判断病情。

🌼代谢筛查：检测血液、尿液中代谢物，排查其他代谢性疾病，避免误诊。

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