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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2420次

• 神经母细胞瘤是基因缺陷吗

  神经母细胞瘤不是基因缺陷，它的发生、预后和治疗，可能与一些基因有关系。目前因为基因生物诊断方面，取得了很大的进步，通过某个特定的基因检查，和基因测序，可以发现一些，与疾病发生有关系的，或对药物敏感性有关系的，或者对于预后的判断，有关系的基因。但是这个疾病本身的发生，并不是由于哪个基因的缺陷所造成的，目前还没有发现这种，直接相关的证据。

  

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  张晓伦 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-28 3124次

• 什么是egfr基因突变检测
  什么是egfr基因突变，其实egfr是表皮生长因子受体的简写，是原基因的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体egfr位于第七号染色体短臂上，有28个外显子，其中egfr络氨酸激酶区域的突变，主要是发生在18到21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性，预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。egfr基因突变的病因不十分明确，随着对egfr基因突变的基础研究发现，基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中，比如女性非吸烟者，他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活，起了重要的作用。
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  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2018-12-03 40650次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 2373次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 1002次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1702次

• 粪便dna甲基化检测值偏高
  粪便DNA甲基化检测值偏高说明患者可能存在消化道出血的情况，通常表现为黑便、呕血等症状，同时还会伴有贫血、便血的情况，严重时可能会导致患者休克，对患者的生命健康造成危害。患者需及时去医院，在医生的指导下服用奥美拉唑、雷贝拉唑等药物治疗。
  方霖 主治医师南方医科大学南方医院

  2022-09-13 504次

• 基因甲基化检测阳性是什么意思
  基因甲基化检测阳性一般是指肠道基因甲基化检测阳性，说明受检者体内有肠癌基因。因为患有大肠癌的患者肠道基因容易出现甲基化，所以疑似大肠癌的患者可以进行肠道基因甲基化检查。肠道基因甲基化检查是筛查大肠癌的一种基因检测项目，而且检查的总体灵敏度比较高，如果检查结果为阴性，说明患者体内没有肠癌基因，没有大肠
  施学东 主任医师北京大学第一医院

  2023-03-23 0次