科凯恩综合征图片

概述:

科凯恩综合征是指科凯恩氏综合征,是一种罕见的常染色体隐形遗传疾病,患者会出现小头、身材矮小、早老等情况。

科凯恩综合征图片

病因:

科凯恩氏综合征是由ERCC6基因突变后功能缺失导致的,通常与母体妊娠早期接触致畸物质有关。

症状:

其特点是患儿出生时正常,两岁后发病,面容苍老,眼球内陷,皮肤对光敏感,暴露部位常发生水疱,身材矮小、手足粗大,四肢相对较长,患儿还可有精神发育迟滞、视神经萎缩等。

治疗:

科凯恩氏综合征是一种遗传疾病,目前尚无治疗方法。可在医生指导下采取中频理疗、运动疗法进行调理,让患者尽量减轻痛苦,延长寿命。

注意事项:

家长应时时注意患者的情况,如有异常应及时去医院就诊。平时做好患者的护理工作,注意营养均衡,尽量提高患者的生存质量。

以上内容仅供参考

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