苯丙酮尿症是遗传病吗

苯丙酮尿症一般是一种遗传性疾病,是由基因突变导致的氨基酸代谢异常,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,而在体内异常积累,并通过尿液排出。

苯丙酮尿症的遗传模式为常染色体隐性遗传,意味着患者必须从他们的父母那里继承两个异常的基因(即双隐性基因),才会表现出病症。如果父母双方都是携带者,那么孩子有25%的概率患病。苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸羟化酶的缺乏或活性降低,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累,这些物质对人体有毒性,可引起神经系统损害、智力发育迟缓、皮肤白化、鼠尿臭味等症状。

患者日常生活中饮食应以清淡、易消化的食物为主,避免食用辛辣、刺激的食物,定时定量规律进餐,均衡营养。

苯丙酮尿症需要早期发现、早期干预,以减轻症状并改善患者的生活质量。

以上内容仅供参考

为你推荐

健康自测

健康自测大全 健康早知道

专业医学量表 专业医学团队

扫码关注完成健康自测

Baidu
map